
新华网伦敦电(记者 葛秋芳)科学家最新研究认为,人类基因组中个体差异大于原先设想,并公布了一个新的人类基因组图谱。
基因学家在约6年前绘制出有“生命之书”之称的人类基因组图谱,并认为人类基因99.9%相同,但一个国际科学家小组在23日出版的《自然》杂志上报告说,他们在研究中发现,人类基因只有99.5%相同。他们认为每个人的基因差异比先前估计的要大10倍,这也可以解释为什么一些人比其他人更容易患上某种严重的疾病。
这一国际科学家小组由全球著名人类基因定序及解码基因研究机构——英国剑桥维康基金会圣格研究院的马修·赫莱斯与加拿大多伦多病童医院的斯蒂芬·谢勒共同领导。
研究小组研究了DNA(脱氧核糖核酸)片段的复制和“拷贝数突变”(又称DNA的缺失)在人类基因组中是如何分布的,并对比了270名欧洲、非洲和亚洲人的基因组片段,结果发现“拷贝数突变”发生在近1500个区域,约占全部人类基因的12%。研究人员据此绘制出新的图谱。
“拷贝数突变”被认为与有些人易患阿尔茨海默氏症、肾病和艾滋病等有关。新图谱将有助于科学家分辨基因的变化,从新的角度研究基因与其他疾病的关联性,这将对医疗诊断、新药开发以及对人类进化的认识有着深远的影响。此间媒体认为,科学家们的新成果是人类基因组图谱绘制中的又一个里程碑。
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问:科学家现在发现了什么?
答:他们发现我们人与人的基因差异要比之前预计的更大。以前,人们相信,人体中的DNA只有双链结构,一条来自父亲,一条来自母亲。而现在,科学家们发现,其中有大量的DNA复制片断。不仅如此,人与人之间的复制数差异也相当大,导致个体间的生理与智力水平各不相同。
问:这个研究结果是怎么发现的?
答:研究者利用显微镜来寻找染色体中可见的被删除抑或是重新组合的片断。
问:什么基因可以多次复制?为什么?
答:人类体内的DNA密码有30亿个字母。它们按照不同的排列组合,形成了30000多个基因。在对270个人的研究中,科学家们发现,他们体内的差异性基因高达10%。至于为何有些基因能够被复制,而有些却不能,目前对此还没有进一步的发现。其中的一个基因,代码为CCL3L1,在非洲血统的人体内被复制的次数远远超过了其他人种,而这个基因被认为对艾滋病具有抵抗的作用。(来源:东方早报)