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“相面”软件诊断遗传病
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    从一个人的脸上能看出什么?从江湖术士口中,你能听到一堆关于财富、官运和姻缘的预言,而在现代医学中,人脸上透露出的是与数百种遗传病相关的基因信息。科学家已经开发出一套三维成像诊断软件,它能通过儿童的脸部图像发现其是否患有某种遗传病。

    700种遗传病“写在脸上”

    据英国《泰晤士报》和《独立报》9月10日报道,这套软件是由英国伦敦大学学院儿童健康研究所的彼得·哈蒙德教授开发的,它通过对儿童面部和头部的高分辨率三维图像中的2.5万个细微位置的特征进行分析,并与遗传病数据库的信息进行对比,就能发现就诊者脸部是否具有与遗传病相关的异常病症。其实在医学文献记载的5000多种基因遗传病中,有700多种会在脸部特征上有所体现,比如双眼的间距、耳朵的位置或形状、嘴和下巴的突出程度、面部长度和宽度、头盖骨的形状都会受基因突变的影响。在“相面诊断”技术的帮助下,医生就有可能及早发现这700多种遗传病,其中不少都与脑部疾病有关。

    诊断准确率过九成

    哈蒙德教授开发的“相面”软件目前还在不断完善阶段,不过针对10多种遗传病的诊断,其准确率已经超过了90%,对另外20种病症的诊断也将通过软件升级很快得到实现。在“相面”技术完成第一步筛选判断后,医生将通过分子试验进行最后确诊。

    及早确诊多方受益

    英国已经有15至20家医院开始试用三维成像的相面诊疗设备,这一软件还将被用于临床遗传学医生的研究和教学领域。

    哈蒙德教授表示,通过应用“相面”诊断技术,将大大缩小遗传病基因测试的范围,让患病儿童能够尽早得到监护和治疗,而且这可以为国家缩减医疗保健方面的开支,因为一次基因测试的成本通常在500至1000英镑之间。

    “相面术”最有把握的遗传病

    ●威廉斯氏综合征特征:学习障碍,心脏、肾脏和血液易出毛病

    面部表现:如面颊凸出、鼻子上翻、嘴唇外翻、下巴窄小等。

    ●SMS综合征特征:出现好斗的行为并容易作息颠倒

    面部表现:鼻梁扁平、上唇外翻

    ●雅各布森综合征特征:易导致心脏疾病、眼疾和学习能力障碍

    面部表现:两眼间距过大

    ●脆性X综合征特征:与孤独症类似

    面部表现:通常脸部较细长




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